时间: 2019-01-16 点击: 3080
近日，市第一医院皮肤科通过基因检测成功诊断一例罕见皮肤综合征—Vohwinkel综合征（残毁型掌跖角化症），并被SCI杂志Journal of Dermatology 在线发表了相关的文献报道。
市第一医院皮肤科发现该家系患者存在CX26基因的杂合突变（c.175G>A），导致编码蛋白截短和功能异常，从而出现先证者严重的残毁型掌跖角化和耳聋，年幼的儿子也表现为掌跖角化症和耳聋。
据统计，自2018年10月市第一医院皮肤科加盟国内皮肤病教育部重点实验室牵头的皮肤罕见病诊疗研究联盟以来，接收更多的基层医院转诊来院的疑难少见疾病患者，先后诊治了包括着色性干皮病、遗传性大疱性表皮松解症、汗孔角化症、神经纤维瘤、结节性硬化症、Marie Unna遗传性少毛症、毛囊闭锁三联征（逆向性痤疮）、遗传性对称性色素异常症、先天性厚甲症、家族性良性慢性天疱疮、疣状表皮发育不良等十余种罕见或少见疾病。
市第一医院
